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Fondation Penny's Flight
Membre du conseil consultatif médical de la Penny's Flight Foundation, le Dr Yohay se spécialise dans les soins aux enfants et aux adultes atteints de neurofibromatose (NF) depuis 2002. Il a rencontré Penny Doerge pour la première fois en 2009 alors qu'elle avait deux ans et demi et a pris soin d'elle pour le reste de sa vie.
« Dès le moment où nous avons rencontré le Dr Yohay, nous avons su que nous étions entre de bonnes mains », déclare Kate Doerge, la mère de Penny. « Il a un comportement très calme et il nous a donné la foi que quoi qu'il arrive, Penny vivrait une belle vie, et c'est ce qu'elle a fait. »
Aujourd'hui directeur du Comprehensive Neurofibromatosis Center de l'université de New York Langone, la clinique de NF la plus grande et la plus active des États-Unis, le Dr Yohay et le reste du comité consultatif médical conseillent Penny's Flight sur les domaines de recherche et de soins aux patients sur la NF qui nécessitent une attention et un financement. C'est cette recherche, ainsi que le travail essentiel que Penny's Flight accomplit pour sensibiliser à la NF, que nos dons VB Gives Back contribuent à soutenir.
Ici, nous lui posons quelques questions pour clarifier cette condition complexe.
Questions et réponses
Qu'est-ce que la NF ?
La neurofibromatose (NF) est un ensemble de maladies génétiques qui provoquent la croissance de tumeurs sur le tissu nerveux. Ces tumeurs peuvent se développer n'importe où dans le système nerveux, y compris le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. Environ une personne sur 2 000 dans le monde naît avec une NF, qui peut être héréditaire ou survenir
spontanément par une mutation dans les gènes de l'individu. Il n'existe actuellement aucun remède contre la NF, mais il existe un traitement pour une variété de symptômes qui peuvent être très légers ou graves.
Avez-vous des conseils à donner aux patients (et aux parents) qui reçoivent un diagnostic de NF ?
Respirez profondément. Votre enfant est la même personne qu’avant le diagnostic de NF et vous devriez avoir les mêmes espoirs et les mêmes rêves que vous aviez pour lui avant de connaître la NF. N’oubliez pas que la vie redeviendra normale.
« Prenez tout ce que vous lisez sur Internet à propos de la NF avec de grandes pincettes. »
Pouvez-vous nous parler des essais cliniques sur lesquels vous travaillez ?
Lorsque j’ai commencé à m’occuper de personnes atteintes de NF, il n’existait aucun essai clinique de traitement, aucun médicament approuvé et nous comprenions à peine la biologie des symptômes de la NF. Aujourd’hui, nous disposons de nouvelles thérapies, de nombreux essais cliniques, d’un réseau de cliniques de soins et d’une infrastructure d’essais cliniques. Des essais sont en cours et à venir pour de nombreux symptômes de la NF, notamment des traitements pour les tumeurs cérébrales, les tumeurs cutanées, d’autres tumeurs bénignes et malignes de la NF, le TDAH et les problèmes osseux.
Quel est votre espoir pour l’avenir du traitement NF ?
Auparavant, lorsque je parlais aux familles ayant des enfants atteints de NF et aux patients atteints de NF, je n'avais pas grand-chose à offrir, à part des informations et une meilleure compréhension de la maladie et de ce à quoi ils pouvaient s'attendre. Je ne savais pas s'il y aurait un jour des traitements. Aujourd'hui, mes conversations sont très différentes. Nous disposons de thérapies efficaces et de nouvelles sont en cours de développement. Je peux honnêtement dire aux patients et aux familles qu'il est possible de guérir de leur maladie au cours de leur vie.
Penny a inspiré son entourage par sa positivité. Pouvez-vous penser à un moment précis où elle vous a inspiré ?
Penny avait un esprit indomptable. L’un de mes premiers souvenirs d’elle remonte à la fois où je lui ai rendu visite après une opération à la jambe alors qu’elle avait trois ou quatre ans. Même si elle venait de subir une opération et qu’elle était clouée au lit, elle était joyeuse, pleine de vie et enjouée. Son sourire illuminait toujours la pièce.
D'ici la fin du mois de juin, nous ferons don d'une partie des bénéfices de chaque commande passée sur veronicabeard.com à la Penny's Flight Foundation, une organisation à but non lucratif dédiée au financement de la recherche sur la neurofibromatose (NF) et à la célébration de la vie de Penny Doerge . Pour en savoir plus, cliquez ici .